CEMPRE-N: Expansão e modernização do Centro de Especialização em Medicina de PREcisão do Norte

O objetivo central da operação CEMPRE-N é capacitar o i3S para se afi rmar como um Centro de Excelência em Medicina Genómica, através da modernização das suas infrastruturas físicas, de sequenciação de ADN, computação, armazenamento de dados, bioinformática e mineração de dados – pilares fundamentais para o avanço da medicina genómica em Portugal. Os resultados esperados incluem um aumento signifi cativo da capacidade e da precisão do diagnóstico, um maior impacto translacional da investigação desenvolvida no i3S e o apoio no desenvolvimento de uma nova geração de especialistas em medicina genómica. Os objetivos específi cos do CEMPRE-N incluem (i) a modernização da infraestrutura física que aloja as plataformas de diagnóstico existentes, promovendo as condições necessárias para o crescimento da sua atividade; (ii) a capacitação genómica dos laboratórios/plataformas de diagnóstico para a implementação e execução automatizada das mais variadas técnicas de biologia molecular, em particular para sequenciação em larga escala de genomas, exomas e painéis dirigidos, incluindo o recurso a sequenciação de leituras longas (LR-seq), assim como transcriptomas, epigenomas e metagenomas, abrangendo tanto alterações genéticas germinativas quanto somáticas, estas últimas particularmente relevantes no contexto oncológico, mas também noutros grupos de patologias raras cuja fi siopatologia pode incluir alterações desta natureza, como as síndromes neurocutâneas e outras. A par disso, o projeto prevê a construção de uma infraestrutura informática para armazenamento dos dados genéticos e respetiva gestão, bem como uma unidade de bioinformática que permita a análise efi caz e especializada de grandes quantidades de informação genética, colocando esta mesma informação em modelos harmonizados com padrões internacionalmente reconhecidos. Outro objetivo crucial do CEMPRE-N é maximizar a utilidade clínica da informação reportada nos estudos genéticos realizados, dando apoio às plataformas clínicas e aos médicos assistentes, no sentido de encetar as ações necessárias para aumentar a utilidade clínica dos testes genéticos. Isso pode implicar a realização de estudos de natureza funcional, para permitir o estabelecimento da associação entre variantes genéticas e o fenótipo dos doentes, especialmente quando é identifi cada uma variante candidata num gene de signifi cado clínico desconhecido (“gene of unknown clinical signifi cance”, GUS) ou perante uma VUS detetada em genes onde essa associação com o fenótipo se encontra já estabelecida, permitindo a sua eventual reclassifi cação como PAT/L-PAT. Assim, o CEMPRE-N proporciona uma base para a promoção de cuidados de saúde de excelência, acessíveis a toda a região norte, com qualidade elevada e homogénea, constituindo-se como fator de equidade e de coesão territorial. Partindo dessa base de resposta a necessidades clínicas específicas, com complexidade e custos crescentes na área da genómica, integra um forte componente de investigação e de transferência de conhecimento, em estreita colaboração com os cuidados de saúde primários e hospitalares, contribuindo para valorizar o capital humano a nível regional e afirmar a vitalidade e capacidade de inovação da Região Norte na área das Ciências da Saúde a nível nacional e internacional.