Inovação no diagnóstico e monitorização da Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono

O ApneaScreener tem como objetivo oferecer uma alternativa rápida, económica e não invasiva à polissonografia (PSG), atualmente o sistema de diagnóstico de referência, com potencial adicional para monitorizaração do tratamento. O principal objetivo deste projeto é assim avançar no nível tecnológico do ApneaScreener. Os objetivos específicos incluem: 1. Recolha de Dados de expressão de genes relógio em doentes com SAOS em células de sangue periférico: Avaliação da expressão dos genes do relógio biológico e análise de alterações nos perfis de expressão génica ao longo do dia e após tratamento com CPAP em dois momentos distintos — tratamento curto (4 meses) e longo (2 anos) prazo num maior número de doentes. 2- Desenvolvimento do algoritmo que serve de base para o ApneaScreener Com base nos dados gerados na fase de validação, utilizaremos abordagens de machine learning para definir as características que melhor discriminam entre doentes e controlos, bem como entre doentes tratados e não tratados. Também avaliaremos se essas características podem distinguir diferentes fenótipos de SAOS (características clínicas distintas). No final desta etapa, espera-se avançar com um pedido de patente (no momento da submissão do projecto a patente provisória encontra-se em revisão). Para além disto estabelecer limites de diagnóstico e subgrupos de doentes com SAOS para aumentar a especificidade e sensibilidade do algoritmo, com o objetivo de alcançar métricas superiores a 80 %. 3- Validação e otimização do algoritmo do ApneaScreener em ambiente clínico O algoritmo do ApneaScreener será testado no Centro de Medicina do Sono da Unidade Local de Saúde de Coimbra, em doentes com suspeita de distúrbios do sono submetidos a PSG. Durante um período de 9 meses será feita uma comparação paralela entre o ApneaScreener e PSG. Serão recolhidas amostras de sangue de doentes no momento mais apropriado do dia, de acordo com os dados obtidos na fase de validação. As amostras serão processadas, e o algoritmo será executado com os dados obtidos. No final, o desempenho discriminatório em relação ao estado da doença (sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo, razão de verossimilhança para teste positivo, razão de verossimilhança para teste negativo, odds ratio diagnóstico, índice de Youden) será avaliado através de metodologia “bagging tree”. O algoritmo será ajustado durante esta fase. 4- Desenvolvimento do protótipo do dispositivo ApneaScreener Será desenvolvido o primeiro protótipo do dispositivo ApneaScreener , incorporando a tecnologia e os reagentes necessários para a análise de amostras de sangue. 5- Estabelecimento de protocolos e captação de financiamento para demonstração tecnológica em outras unidades de sono em Portugal Durante o projeto, a equipa estabelecerá protocolos com outras unidades de sono em Portugal e procurará outras formas de financiamento para as próximas fases, visando a demonstração tecnológica em outras unidades de sono. Assim, o objetivo será demonstrar a viabilidade do ApneaScreener para implementação em larga escala em centros de saúde públicos e privados. E promover o potencial de patenteabilidade da ferramenta e sua capacidade de comercialização, contribuindo para o avanço das tecnologias na medicina do sono. Com a concretização destes objetivos, antecipamos progressos significativos no desenvolvimento de uma ferramenta inovadora para a gestão clínica da SAOS.